瑞金新知速递第六期肾脏科建立膜性肾病无

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年3月30日,肾脏内科陈楠、谢静远主任医师团队与美国哥伦比亚大学KrzysztofKiryluk教授团队合作在《NatureCommunication》正式发表题为“Thegeneticarchitectureofmembranousnephropathyanditspotentialtoimprovenon-invasivediagnosis”的膜性肾病研究成果。

医院肾脏内科谢静远主任为本文的通讯和第一作者,陈楠主任、任红主任、王伟铭主任等为本文的共同作者。

膜性肾病(MN)的诊断依赖肾活检,肾活检风险大且增加患者痛苦。该研究对东亚和欧洲裔的膜性肾病患者队列分别进行全基因组关联分析,发现4个易感位点可解释亚洲人32%、欧洲人25%的疾病风险,发现NFKB1和IRF4为IMN新的易感基因,通过联合GWAS新发现的易感位点和血清PLA2R抗体建立联合疾病风险评分(CRS),该CRS在亚洲人中诊断MN的AUROC达到0.96(95%CI:0.95-0.98),在欧洲人中达到0.89(95%CI:0.87-0.91),证明血清-基因联合检测是一种有潜力的膜性肾病无创诊断方法,今后或能让MN患者免于肾活检。

DOI:10./s---w

RATIONALE:MembranousNephropathy(MN)isarareautoimmunecauseofkidneyfailure.

However,previousgenome-wideassociationstudy(GWAS)forMNwaslimitedtoEuropeans,andthereportedassociationshavenotbeenexamined


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