患者男,51岁,因间断肉眼血尿1月余入院,查体见右大腿内侧皮下大面积瘀斑伴肿痛,超声检查提示右大腿肌间血肿。
凝血常规:
PT、APTT、FIB均正常,D-二聚体2.0ug/mL升高。
血常规:
RBC计数3.32*10^12/L、Hbg/L偏低。PLT、WBC计数均正常。
血栓弹力图:
MA48.5mm降低,其他参数均正常。
由于患者PLT计数、FIB水平均正常,那么MA降低是否考虑显著的PLT功能障碍?
进一步检查PLT聚集试验:
结果ADP、胶原、花生四烯酸、肾上腺素、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集率均正常,不提示显著PLT功能障碍。
除了PLT和FIB,还能影响MA的因素就是13因子活性。当13因子缺乏时,一方面稳固的交联纤维蛋白无法形成,另一方面纤溶活性增强,均可能导致MA降低。
患者进一步检查:
VWF活性、内外源凝血因子活性均正常。
13因子抗原:2.5%(参考区间75%-%)
提示13因子缺乏。
氯乙酸溶解试验验证:
如下图,患者血浆标本加钙凝固后,在氯乙酸溶液中迅速溶解,而正常血浆凝块不溶解。从定性角度确认了13因子活性缺乏。
进一步13因子抑制物测定:阳性
(Bethesda法,西门子Berichrom13因子活性试剂,希森美康CS血凝仪)
因此本例确诊自身免疫性13因子缺乏症。
该例表明血栓弹力图也有助于13因子缺乏的筛查,尽管这十分罕见。当患者PLT、FIB功能均正常而血栓弹力图MA降低(有时可伴LY30升高)时,需考虑排查13因子缺乏。
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