消息来源：今日头条
作者：医院神经外科主治医师赵东升
血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的88%。在我国的血友病中，A型血友病（hemophilia,HA）约占80%。出血可发生在任何部位，而颅内出血（intracranialhemorrhage,ICH）极少见。我们选择收治的HA合并ICH11例，结合相关文献分析总结如下。
资料与方法
一般资料：本组患者11例，男性10例，女性1例，年龄6岁～58岁，平均23.54±18.41岁，根据血液学检查确诊为血友病1～50年。发病有急性（9h）至慢性（1年）。5例有轻度外伤史,其他无外伤史。入院时9例GCS评分15分，1例为13分，1例为4分。无外伤者5例表现为头痛、呕吐，1例为突发神志不清。外伤者1例有昏迷史，余为头晕、头痛、呕吐、精神障碍、颈抵抗等症。11例患者均有反复外伤出血史，其中2例为2次颅内出血。11例患者中6例母系家族有明确的血友病史，余家族史不详。颅脑CT检查：单纯硬膜下血肿5例，硬膜外合并蛛网膜下腔出血2例，基底节出血破入脑室致脑疝1例，四脑室出血致脑疝1例，双侧硬膜下血肿伴蛛网膜下腔出血合并艾滋病及上消化道出血1例，脑挫伤2例。
血液学检查：入院时PT(凝血酶原时间):12.28±1.38s，TT(凝血酶时间):18.55±3.36s，APTT(活化部分凝血活酶时间)：72.55±28.8s，Plt（血小板）：3.14±0.68*10^9/L。1例FⅧ/C（凝血因子Ⅷ促凝成分）：14%，1例FⅧ/C：9%。其余未查FⅧ/C。
治疗方法：
经病史、血液学及影像学检查明确诊断为HA合并ICH后，均予以止血敏、止血芳酸止血，甘露醇脱水降颅压，雷尼替丁抑酸等治疗。1例硬膜外有手术指证，但家属拒绝手术，予以保守治疗。其中4例用地塞米松5mgqd、间断输FⅧ～Uq6h～q8h和新鲜冰冻血浆～mlqod，2例用地塞米5mgqd及输新鲜冰冻血浆～mlqd～bid，余5例因当时条件未用血浆及FⅧ。结果6例生活自理，3例偏瘫，2例死亡。其中1例基底节出血量约ml，入院时已脑疝，输UFⅧ后呼吸困难加重，抢救12h后死亡。1例四脑室出血者因当时条件所限未输血浆及FⅧ，第4d发生病情突变，呼吸骤停而死亡。1例女性患者为2次颅内出血，经超剂量输血浆及FⅧ后，FⅧ/C由9%升至50%，好转出院。另1例2次颅内出血者，输血浆及FⅧ后，FⅧ/C无明显升高，遗留有偏瘫及精神障碍出院。
讨论
血友病的共同特征是活性凝血酶生成障碍，凝血时间延长，主要表现为身体不同部位反复自发性或轻微损伤后的出血不止及出血引起压迫等并发症。本组患者5例（46%）即为轻微外伤后出现头痛症状，其余6例（64%）无明显外伤史。出血引起的压迫如软组织血肿、关节出血等可引起关节肿胀、僵硬、畸形、肌肉萎缩（血友病关节）。
本组病例中，3例中青年患者均发现血友病关节。HA是一种常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病，其主要病因是FⅧ基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷。多见于男性，女性传递，女性发病者罕见。若男性患者与女性携带者婚配，所生男孩半数有血友病，女孩半数为血友病，半数为携带者。本组就有1例为女性。HA根据血浆中FⅧ/C含量，可分为重型（25%）。HA合并ICH少见。ICH可发生于任合年龄，但主要见于年轻人，在成年和儿童血友病患者中，ICH的发病率为2.2%～7.5%，在新生儿患者中，发病率为1.0％～4.0％。本组患者中8例为少年，3例为中青年，可见青少年ICH发病率较高。HA合并脑实质出血病情比蛛网膜下腔出血、硬膜下血肿、硬膜外血肿重且病程长，预后差。本组有3例脑实质出血，最终1例死亡，1例偏瘫，1例好转出院。血友病并颅内出血部位吸收后，病灶处可遗留瘢痕灶，造成精神障碍。Nuss等[1]报道例男性血友病患者ICH的发生率为2.7%，病死率为18.2%。存活患者约50%有后遗症。本组有2例为颅内2次出血，虽保守治疗好转，但遗留有健忘、易激惹或焦虑等症，
因此在病情好转后，应治疗白癜风医院北京白癜风最好的医院
